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膀胱癌早诊早治专家共识(2024年版)

2024/10/24 14:12:55 浏览次数:670



摘 要

膀胱癌是常见的泌尿系统恶性肿瘤之一,严重威胁着中国人民的生命健康。近年来,随着人均寿命的延长,以及人口老龄化的加速,膀胱癌的发病率和死亡率呈逐年上升趋势。提高早期膀胱癌的检出率并进行及时有效的治疗,既可改善患者的预后和生存质量,又能减轻其经济负担,但目前中国尚缺乏膀胱癌早诊早治的统一规范。因此,中国肿瘤医院泌尿肿瘤协作组的相关专家,根据近年的膀胱癌国内外指南、研究进展和临床实践经验,通过专家会议讨论、德尔菲问卷调查等形式,对专家意见进行调查汇总、归纳整理和修改完善,最终形成《膀胱癌早诊早治专家共识(2024年版)》。希望通过本共识,推进中国膀胱癌早诊早治的规范化,也为相关临床工作者提供相应的指导意见和规范依据。




膀胱癌是常见的泌尿系统恶性肿瘤之一。最新发布的数据显示,2022年中国预计新发膀胱癌9.29万例,其中男性7.32万例,其发病率居男性所有恶性肿瘤的第8位;预计死亡4.14万例,其中男性3.25万例。膀胱癌是严重威胁中国人民生命健康的恶性肿瘤之一,如何有效地降低膀胱癌的疾病负担是亟待解决的重大公共卫生问题。


肌层侵袭和远处转移是膀胱癌患者死亡或预后不良的主要因素。肌层浸润性膀胱癌(muscle-invasive bladder cancer,MIBC)患者的5年总生存率为50%左右,转移性膀胱癌患者的5年总生存率更低至5%,而非肌层浸润性膀胱癌(non-muscle-invasive bladder cancer,NMIBC)患者的5年生存率则高达90%。研究显示,大部分的MIBC患者是在诊断时发现的,而不是NMIBC患者进展后发现,提示早诊可以有效地降低肌层浸润和转移性膀胱癌的发生率。


已有研究表明,对膀胱癌开展早诊早治,可以显著地提高早期病变检出率,改善患者预后和生活质量。但迄今为止,中国尚缺乏膀胱癌早诊早治的相关专家共识。为此,中国肿瘤医院泌尿肿瘤协作组的相关专家,结合膀胱癌相关的指南和规范、国内外近年的文献报道和临床实践,编制了《膀胱癌早诊早治专家共识(2024年版)》。本共识将在国内膀胱癌领域学术会议上进行宣讲。计划每两年更新一次,纳入最新的研究成果和技术进展,为患者提供更为个体化和精准化的治疗方案。



膀胱癌的筛查和早期诊断



尿液检查


(1)尿细胞学检查:尿细胞学检查是膀胱癌诊断和术后随访的重要方法之一。尿细胞学检测膀胱癌的灵敏度为13%~75%,特异度为85%~00%,且灵敏度与肿瘤分级呈正相关。尿标本中癌细胞数量少、细胞的不典型或退行性变、泌尿系统感染、结石、膀胱灌注治疗和检查者的技术差异等因素会影响尿细胞学检查结果。


(2)尿液分子标志物检查:目前已有多种相对成熟的膀胱肿瘤尿液分子标志物检查技术,如尿荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、核基质蛋白22(nuclear matrix protein 22,NMP22)、膀胱肿瘤抗原(bladder tumorantigen,BTA)相关检查(BTA Stat及BTA TRAK)和免疫-细胞检测等。


1、FISH


FISH检测具有较高的灵敏度和特异度,特异度低于尿细胞学检查。有膀胱炎症、结石、放疗等病史者的尿液标本中,FISH结果的特异度降低。UroVysion 2001年被美国食品药品管理局(FDA)批准用于膀胱癌的诊断。


2、NMP22检测


NMP22在膀胱癌中呈现高表达,并可在肿瘤细胞凋亡后释放到尿液中,其诊断灵敏度为52%~69%,特异度为87%~89%。


3、BTA Stat 及 BTA TRAK 检测


当患者患有膀胱癌时,尿液中BTA浓度(U/mL)会显著升高。BTA Stat诊断灵敏度为57%~82%,特异度为68%~93%。BTA TRAK诊断灵敏度为66%~77%,特异度为5%~75%。


4、免疫-细胞检测


检测的目标是膀胱癌细胞表达的癌胚抗原和黏蛋白,诊断灵敏度为60%~100%,特异度为75%~84%。


(3)DNA和RNA检测:基于尿液DNA或RNA检测膀胱癌的技术也逐渐成为近年来的研究热点,有望成为膀胱癌无创诊断的新方法。


1、DNA检测


DNA检测是利用尿液DNA的基因突变和甲基化等特征对膀胱癌进行诊断,基因突变和甲基化等特征对膀胱癌进行诊断,近年来成为研究的热点之一。多项研究表明,TERT、FGFR3、VIM和ONECUT2是膀胱癌早期诊断的重要标志物。例如,通过检测FGFR3、TERT和KRAS基因突变,对膀胱癌的诊断灵敏度为93.3%,特异度为80.0%;通过检测VIM、GDF15和TMEFF2的甲基化,对膀胱癌的诊断灵敏度可达94%,特异度可达100%;基于对ONECUT2、OSR1、SIM2、OTX1和MEIS1的甲基化检测,对膀胱癌的诊断灵敏度为82%,特异度为82%。越来越多的研究表明,基于尿液DNA的多维度、多靶点联合检测在尿路上皮癌的诊断中具有重要价值,值得在临床进一步推广应用。其中,一项在复旦大学附属肿瘤医院、北京大学第一医院和天津医科大学第二医院三家中心招募的前瞻性、双盲、大型的临床研究显示,通过联合检测FGFR3/TERT突变和ONECUT2/VIM甲基化,对尿路上皮癌的诊断灵敏度可达91.37%,特异度可达95.09%,且此方法能够同时早期检出膀胱癌和上尿路上皮癌,灵敏度分别为90.9%和92.9%。


2、RNA检测


基于尿液RNA的检测方法,是通过评估膀胱癌中特异基因的表达特征,以此实现对膀胱癌的早期诊断。研究显示,通过对IGFBP5、HOXA13、MDK、CDC2和CXCR2的mRNA表达量进行检测,其诊断膀胱癌的灵敏度为82%,特异度为85%。通过检测CRH、IGF2、UPK1B、ANXA10和ABL1的mRNA表达,其诊断膀胱癌的灵敏度为73%,特异度为90%。此外,有研究发现,利用尿液中特定miRNA(miR-101,miR-126和miR-182等)和lncRNA(H19、HOTAIR、 HYMA1、MALAT1和UCA1等)的检测,也有助于膀胱癌的早期诊断。



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