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揭开抗IgLON5脑炎神秘面纱!金域医学携手上海瑞金医院神经内科探索临床新表型

2021/10/20 16:13:42 浏览次数:651

IgLON家族蛋白5(IgLON5)抗体相关脑炎,是一种罕见的神经免疫与神经变性机制参与的高致残性疾病。该病的诊断依赖精准可靠的抗体检测技术。近年该病成为国内外神经免疫学界探讨的热点,但由于患病率低,抗IgLON5脑炎的临床表型全貌有待于更大型样本的队列揭示。

  

上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科团队携手国内多家医院和金域医学603882),开展了关于抗IgLON5脑炎患者临床表型的研究,通过案例收集,发现多种此前国际上未报道的特殊疾病表型,最终在线发表在European Journal of Neurology(IF=6.089)上。

关于抗IgLON5脑炎患者临床表型的研究被在线发表在European Journal of Neurology(IF=6.089)上


IgLON5脑炎患者临床表型有了新发现


研究纳入2017年2月至2021年7月9家医院共13例基于临床、影像、神经免疫抗体检测、HLA检测确诊的抗IgLON5脑炎患者。中位数发病年龄60岁(33-73),其中6例为女性。主要临床表型包括睡眠障碍(8例)、认知障碍(7例)、运动障碍(6例)。研究发现,感染可能是抗IgLON5脑炎的病因之一;此外,IgLON5抗体重叠其他神经元抗体出现是可能的。4例患者进一步分析了IgG亚型,2例以IgG4为主,2例以IgG1为主。10例患者进行了免疫治疗,其中4例获得改善。研究团队对其中10例患者进行随访,6例病情改善。


综上,抗IgLON5脑炎的临床表型较为多样,本研究呈现了较之以往更多的临床表型。如2021年3月,实验室收到一例来自辽宁的IgLON5抗体阳性的病人样本(血清滴度1:30;脑脊液滴度1:10),此例病例表现为急性的癫痫和认知障碍,患者年仅30余岁,却出现认知障碍,这与神经变性病好发于老年人的典型特征并不符合。进一步追问病史后,发现病人近1-2年伴有长期的睡眠行为障碍。从临床表现看,这一例病人非常符合抗IgLON5脑炎。

  

金域医学IgLON5抗体细胞转染双荧光法检测与不同滴度的荧光表现

  

结合特征性的一系列临床表现及IgLON5抗体的高特异度,这位不到40岁的患者最终诊断为抗IgLON5脑炎。以往,国际上有限的病例回顾显示,该病中位数发病年龄为64.5岁。这一病例提示,少部分抗IgLON5脑炎同样可能存在病例年轻化的情况;也在提醒着临床,当出现可疑的临床表型组合时,在年龄更为早发的人群,同样需要检测IgLON5抗体,从而避免漏诊。


  

一直以来,罕见病受限于样本少,使得人们在认识一种新的罕见病时往往只能管中窥豹。回顾此项研究,医院和第三方医学实验室通力合作,让病例聚沙成塔,更多抗IgLON5脑炎患者的临床表型被发现,能够更好地认识该疾病。


金域医学助力神经病学研究走向国际



人体免疫系统中有数以百万计的抗体,而大脑中有着数十亿的神经细胞,神经细胞与抗体冲突的可能组合理论上是具有相当多样性和复杂性的,正因此,精准诊断是关键环节。此次金域医学与国内著名的神经科团队联合开展的这项研究,为国内外了解抗IgLON5脑炎临床表型提供了新的认知视角和证据。

  

金域医学作为第三方医检行业的龙头企业,一直致力于神经病学领域的临床创新转化。依托覆盖全国的服务网络、专业的检测技术平台、质控统一的技术检测平台、全流程的检测质量保障以及信息化、专业化管理的标准医学冷库,金域积累了国际上罕见的神经免疫阳性样本数据,为神经免疫病开展大队列研究提供基于“医检+”的整体科研解决方案,合作或参与的科研项目已有多篇刊登在国际期刊。金域医学丰富的检测经验及统筹运营经验,也为后续建立更好的神经疾病诊断标准化提供参考。

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