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基因研究最新资讯

拖延症是基因决定的,但只能影响女性

拖延症是基因决定的,还是个性的一部份?德国一项研究发现,酪氨酸羟基因可能是发生拖延行为的重要关键,因为该基因会影响多巴胺浓度,造成认知弹性差异。然而,有研究者指出,此研究结果只适用女性,尚未能在男性受测者中找到基因与拖延症的关联。

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据报道,德国德累斯顿工业大学研究发现拖延症由基因决定,46%的拖延行为跟人体基因有关。其实2018年就有学者在《心理科学》期刊发布,容易拖延的人通常拥有较大的杏仁核(判断物体与情绪反应重要的脑内中枢)。

研究者要求278名健康男性与女性填写问卷,并研究他们的生理机构。结果则显示,带有酪氨酸羟TH基因的女性比较有可能拖延,她们脑内的多巴胺浓度也比较高。此外,团队也深入研究和酪氨酸羟基因相关的传递介质,发现拖延症可能也跟雌激素有关。甄克总结:“女性拖延的原因可能是雌激素影响多巴胺浓度分泌。”

甄克指出,研究结果只能适用女性,研究者尚未找到男性酪氨酸羟基因与拖延行为的关联。团队的其中一位研究者舒特也表示,若要进一步研究女性拖延症产生原因,需要更深入调查月经周期与雌激素分泌的变化。

02
基因竟与四种罕见神经退行性疾病都有关

神经退行性疾病一直是医学研究难以攻克的一大疾病,像是阿尔茨海默症、帕金森、癫痫、亨廷顿病等都是我们所熟悉的神经退行性疾病。当然,对于一些罕见的神经退行性疾病科学家也没有放弃。同一种疾病可能是由于不同的基因突变导致的,这就使得许多遗传性疾病治疗变得复杂。如果能够找到其中的共同点,或将为治疗带来新方法。

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近日,科学家们终于拨开云雾,来自东京大学医学院的研究团队从基因层面找到了神经退行性疾病发病机理,为该类疾病的进一步研究奠定了理论基础,也为其治疗开辟了新的格局。相关文章在核心期刊《Nature genetics》上发表。论文称,同一个基因在四种不同的罕见神经退行性疾病患者身上均出现重复扩增的现象。

神经元核内包涵体疾病(NIID)是一种罕见的神经退行性疾病。患者表现出认知障碍、运动失控、失去平衡、四肢无力或是吞咽困难等症状。研究人员希望,他们对罕见神经退行性疾病的研究,可能会对其他类型的非编码串联重复突变引起的更常见的疾病有更深的了解。

03
这21个基因,可避免部分低危女性乳腺患者过度治疗

近年来,随着对基因组学的深入研究,乳腺癌标志基因表达参数也可以进行测定了。

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21基因检测技术,因为能够对肿瘤的生物学特性提供详尽的信息,从而使临床医师能够选择出真正能够从内分泌或化疗中获益的患者,避免资源的浪费和对部分低危者的过度治疗。

21基因包括了:增殖相关基因(Ki-67、STK15、Suevivin、CyclinB1、MYBL2);侵袭相关基因(Stromelysin 3、Cathepsin L2),HER2相关基因(GRB7、HER2);激素相关基因(ER、PR、Bcl2、SCUBE2);参考基因(Beta-action、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC);外加GSTM1、BAG1、CD68,共计21个。

在美国,21基因检测已成为乳腺癌治疗的标准程序。在中国,该检测也已开始应用,并由大型医院与专业检测机构联合开展检测,为我国乳腺癌治疗提供有力保障。

04
我国科学家发现新致聋基因

耳聋基因领域,又有了最新研究成果。中南大学湘雅医院冯永教授团队,继参与我国自主克隆的第一个人类致聋基因GJB3工作后,第二次发现了新的耳聋基因——ABCC1,并首次提出了内耳中“外排蛋白功能障碍”或导致耳聋的结论。这有望为研究遗传性耳聋的致病机制提供新方向,该成果日前在线发表于国际杂志《医学遗传学》。

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冯永团队长期开展遗传性耳聋的基因诊断和分子制研究,先后收集了2000多个耳聋家系,鉴定出20多种耳聋基因的新致病变异。

团队研究了ABCC1基因在小鼠内耳血管纹和蜗轴听神经等结构内表达,获得了该基因可能通过参与某些内耳物质的外排,在维持血迷路屏障和内耳迷路环境稳态中发挥重要作用。研究不仅提出ABCC1是一个新的耳聋基因,还提出了内耳中发挥外排功能的这类蛋白可导致耳聋,丰富了遗传性耳聋的基因谱。

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